söndag 11 september 2011

Diagnostik av sällsynta sjukdomar - med begränsade resurser


Jag har fått några kommentarer på föregående inlägg,
Ehlers-Danlos Syndrom, ME/CFS och - ödmjukhet.

Magnus P undrar över biomarkörer samt genetisk diagnostik av EDS.
Eftersom min svarskommentar blev lång och innehållsrik (?) samt med en jobbig men viktig slutkläm så väljer jag att publicera den nedan som ett blogginlägg:

Magnus,
Tack för kommentar och bra fråga.
Som jag nämnt så vet jag en del om EDS men är inte expert på området. På EDS Riksförbundets hemsida finns en bra sida/bok fylld med fakta, bl a om diagnostik:
Min bok om EDS

Även Socialstyrelsen har bra grundläggande information:
Ovanliga diagnoser - Ehlers-Danlos Syndrom

Diagnostik av EDS bygger i första hand på symtom, i form av överrörlighet i leder samt ev blödningsbenägenhet (blåmärken). Därutöver finns sekundära diagnoskriterier i form av t ex födoämnesöverkänslighet och torra slemhinnor. Möjligen försöker man sedan bekräfta EDS-diagnosen genom en genetisk mutationsanalys. Det kan vara antingen genen för själva kollagen-proteinet som är muterad, eller så kan det i vissa fall vara genen för ett viktigt enzym som är defekt, vilket får till följd att enzymet inte kan "tillverka" ett korrekt kollagen.

Men eftersom inte alla relevanta mutationer är kända ännu så är det idag svårt (eller omöjligt) att genetiskt bekräfta alla typer av EDS. Man kan visserligen genom DNA-sekvensering hitta nya, okända mutationer men då återstår ändå att koppla en sådan till att kollagenets funktion försämrats. Dessutom så är sekvensering, åtminstone än så länge, en mycket kostsam metod som används huvudsakligen i forskningssyfte.

När det gäller din fråga om man kan diagnosticera EDS med hjälp av ett blodprov så kan man använda det för en DNA-analys i syfte att påvisa mutation. Men med biomarkör så menas vanligtvis ett specifikt protein som kan mätas som en markör för en sjukdom. Där måste jag erkänna att jag inte känner till om det finns någon sådan biomarkör för någon typ av EDS.
Rent teoretiskt kan jag tänka mig att det i blodet finns kollagen som skulle kunna detekteras. Problemet är dock att det är svårt att hitta alla olika former av defekt kollagen.

När det gäller genetisk analys för att diagnosticera/bekräfta/typbestämma EDS så är det i första hand landets kliniskt genetiska laboratorier som kan utföra en sådan, t ex vid Karolinska Universitetslaboratoriet. För vissa analyser som inte utförs i Sverige så kan provet eventuellt skickas till ett laboratorium utomlands.

OBS! Jag avråder starkt från att på egen hand köpa en genetisk analys, t ex via internet.

Avslutningsvis konstaterar jag att detta blev en ovanligt lång svarskommentar, och tyvärr måste jag också lägga till aspekten om prioriteringar i vården. Som läsare av bloggen redan vet så ser jag det som viktigt att en patient ska få en tydlig diagnos (oavsett om det är EDS, ME/CFS eller annat). DNA-analys kan i vissa fall vara ett fantastiskt verktyg för detta, men det kan också vara mycket dyrt.

Eftersom sjukvårdens resurser är begränsade så måste vi regelbundet reflektera över om resurserna används på rätt sätt. Med andra ord, hur viktigt är det att genetiskt bekräfta exempelvis en redan sannolik EDS-diagnos om dessa tusenlappar kan bidra till att rädda liv inom andra delar av vården? Detta är det svåra dilemma vi ständigt har att brottas med...

5 kommentarer:

  1. Hej igen och tack för svar!

    Oj, svårt detta. Har läst både ditt svar och Socialstyrelsens info, men blir ändå inte riktigt klok på ifall det är till nytta att gå till läkaren och be om ett blodprov ifall man misstänker EDS :-)

    Apropå biomarkörer och ditt resonemang om kostnadseffektivitet, så har jag hört att ME/CFS borde kunna diagnosticeras med tester av funktion hos s k Natural Killer Cells, men att det inte slagit rot som markör eftersom testet är så dyrt. Här tycker jag själv att det känns som ett enormt slöseri om det finns en väg att ställa denna komplexa diagnos och kanske även följa ev behandlingsframgång, men den vägen inte används av kortsiktiga kostnadsskäl. Hur dyrt är det i ett större perspektiv att INTE diagnosticera och kunna forska effektivt på ME/CFS-gruppen?

    Tack för ditt engagemang i viktiga frågor.
    /Magnus

    SvaraRadera
  2. Hej Magnus!
    Tack återigen för kommentar och bra men också lite knepiga frågor.

    När det gäller din första fråga om EDS så är man ju i sin fulla rätt att begära blodprovsanalys av något slag för att, i bästa fall, bekräfta en diagnos. Sedan är det upp till läkaren att besluta utifrån en medicinsk bedömning i kombination med det aktuella landstingets bestämmelser (Här kan det tyvärr bli tydligt att landstingen har lite olika förhållningssätt, trots att vi ska ha en jämlik vård enligt lagen).

    Om läkaren säger nej till blodprov så ska det naturligtvis kunna motiveras på ett tydligt sätt. Ibland kan det dock vara bra med en "second opinion" av annan läkare när det gäller en medicinsk bedömning. Detta innebär dock i sin tur en (åtminstone kortsiktig) merkostnad för vården...

    Det sistnämnda leder automatiskt in på din sista fråga (som egentligen är två frågor);
    Hur dyrt är det i ett större perspektiv att INTE diagnostisera ME/CFS-gruppen, respektive INTE forska på ME/CFS-gruppen?

    Utöver det mänskliga lidandet så anser jag att det ur ett långsiktigt samhällsperspektiv (sjukvårdskostnader, sjukskrivning, arbetsnedsättning etc) är betydligt dyrare att INTE diagnostisera och effektivt behandla ME/CFS. För att nå dithän, dvs till bra diagnostik och behandling så krävs fortfarande mycket forskning. Följaktligen bör man kunna se även detta som en investering.
    /Michel

    SvaraRadera
  3. Hej!
    Jag är så tacksam över att du bloggar om ME. Det behövs verkligen att denna sjukdoms biomedicinska orsaker uppmärksammas mer. Många lider svårt hemma i tysthet och har gett upp allt hopp om hjälp från den svenska sjukvården. Skickar dig en intressant artikel från den internationella organisationen IMEA, med diskussion kring de nya Internationella konsensusreglerna.
    http://www.imeassoc.com/ICC_Dx_v.html

    hälsningar Vargen

    SvaraRadera
  4. Hej då undrar man om,att stelopera eds lederna,man blir livrädd.När det bara är 50% att det lyckas.Sjukddomen är jättejobbig när man bara blir sämre sen all viktnedgång mm.Är som sjukvården vill blunda.Va vet du om stel operationer ?Mvh Andrea eds.bloggo.nu

    SvaraRadera
  5. Hej Andrea,
    Tyvärr så vet jag inte särskilt mycket alls om steloperation, särskilt inte i samband med EDS. Jag hänvisar återigen till EDS Riksförbundet men du känner förmodligen redan till föreningen.
    Jag antar att du själv har EDS och hoppas verkligen att du får bästa möjliga hjälp från sjukvården. Om du upplever brister i vården pga att man inte tagit till sig den kunskap som trots allt finns, så får du gärna kontakta mig om detta.
    Med vänlig hälsning,
    Michel

    SvaraRadera